Нареди на тест

FAQ

Најчесто поставувани прашања
FAQ

Дали Harmony Тестот е ризичен за моето бебе?

Harmony Тестот претставува неинвазивен пренатален тест (NIPT). Harmony Тестот ја анализира феталната ДНК која се наоѓа во мајчината крв. За ваков вид на анализа на хромозомите доволен е обичен примерок од венска крв од мајката, така што нема апсолутно никаков ризик за Вашето бебе.

Кои хромозомски пореметувања може да ги утврди Harmony Тестот?

Harmony Тестот може да утврди ризик од присуство на трисомија на хромозомот 21 (Даунов синдром), трисомија на хромозомите 18 и 13. Истотака, може да идентификува и неправилност во бројот на половите хромозоми.

Кога најрано може да се направи Harmony Тестот?

Harmony Тесто може да се направи кај трудници кои се најрано во 11. недела од бременоста (од недела 10+0). Анализата на Harmony Тестот се заснова на детекција на слободно-цикрулирачката фетална ДНК (cffDNA) во мајчината крв. Затоа што процентот на cffDNA зависи од неделата на бременост и мора да изнесува преку 4%, анализа во порана фаза од бременоста не е возможна.

Дали за Harmony Тестот е потребно уште нешто освен обичен примерок од крв?

Не, потребно е само да се испрати примерок од крв во специјални епрувети. Пред спроведувањето на Harmony Тестот, Вашиот гинеколог би требало да Ви направи ултразвучен преглед со цел утврдување на неделата на бременост и дали се работи за едноплодна или повеќеплодна бременост.

Колку чини Harmony Тестот?

Цената на Harmony Тестот зависи од хромозомските пореметувања кои се испитуваат: 

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)590€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)640€
Harmony™ PlusTrisomy 21/18/13 + XY analysis + Microdeletion syndrome690€
BioCube™ OptimumHarmony™ Classic + Bio Save pre-order490€
BioCube™ Premium Harmony™ Expert + Bio Save pre-order540€
BioCube™ GoldHarmony™ Plus + Bio Save pre-order590€

*BioCube пакетите се наменети за трудницти кои се свесни од важноста од превентивна заштита. Ние во Bio Save со помош на германската банка за матични клетки Vita 34 ги креиравме пакетите кои ги нарековме BioCube и кои на трудниците им го нудат Harmony Тестот по пониска цена.

Плаќањето можете да го извршите и со платежни картички.

Дали Harmony Тесто може да го утврди полот на бебето?

Утврдувањето на полот е можно, без разлика на начинот на зачнување (природно, донација на јајце клетки, in vitro фертилизација). Доколку сакате да го дознаете полот на бебето, тоа морате да го назначите во Барањето за спорведување на анализи, кој го пополнувате заедно со медицинскиот соработник од Bio Save.

Дали утврдувањето на полот се плаќа дополнително?

Harmony Тестот нуди можност за утврдување на полот на бебето. Доколку се одлучите за опција на тестот која ги анализира хромозомите  21, 18, 13, и без анализи за дополнителни пореметувања на хромозомите X/Y, утврдувањето на полот можете да го побарате како дополнителна услуга.

Дали можам да направам Harmony Тест доколку очекувам близнаци?

Да, Harmony Тесто истотака е возможно да се направи и кај близначка бременост. Резултатот дава информација дали едно од бебињата има трисомија на хромозомот 21, 18 или 13. Анализа на пореметувањата на X и Y хромзомите не е возможна кај близначка бременост.

Дали постојат подолнителни трошоци во случај на близначка бременост?

Не. Цената на Harmony Тестот е иста и кај едноплодна и кај близначка бременост. Цената на Harmony Тестот зависи од одбраната опција. Ценовникот можете да го превземете овде.

Како функционира утврдувањето на полот во случај на близначка бременост?

Анализата на полот на плодот се заснова на детекција на хромозомот Y, кој е присутен само кај машките фетуси. Доколку Harmony Тестот детектира секвенца на хромозомот Y, тоа значи дека најверојатно барем еден или двата фетуси се машки пол. Доколку Harmony Тестот не детектира хрозомом Y, тоа значи дека близнаците најверојатно се женски пол.

Дали може да се направи Harmony Тест доколку сум забременила со помош на IVF?

Да. Можете да направите Harmony Тест доколку до зачнување дошло по пат на in vitro фертилизација. Потребно е да не известите дали се работело за донирана јаце клетка или не. Harmony Тестот не може да утврди резултат во случај информацијата за донираната јајце клетка не е проследена.

Доколку очекувате едно бебе, можно е да ги направите сите три опции на тестот. Доколку очекувате близнаци, можна е само опцијата на Harmony Тестот за испитување на трисомии на хромозомите 21, 18 и 13, плус утврдување на полот.

Дали можам да направам Harmony Тест доколку сум примила донирана јајце клетка?

Harmony Тестот може да се направи и во случај на донирани јајце клетки; тоа не влијае врз стапката на детекција, како ни на лажно позитивната стапка. Нашата лаборатоија, сепак, мора да биде известена за донацијата на јајце клетките со цел да изведе одговарачка биоинформатичка анализа. Во случај ваквата информација да се скрие, Harmony Тестот не може да го утврди резултатот. Доколку при пополнувањето на формуларот сте заборавиле да обележите дека јајце клетката е донирана, оваа информација може да се јави и да се земе во обзир се додека анализата не отпочне.

Кога ќе го добијам резултатот од Harmony Тестот?

Поради својот единствен дизајн Harmony Тестот може да даде резултати во просек за три работни дена. Ова е овозможено со употреба на многу доверливата и точна микроареј технологија, преку која се избегнува губење на време кое е потребно за секвенционирање. Времето потребно за оваа анализа на тој начин може да биде намалено од 56 на 7.5 саати. Медицинскиот соработник од Bio Save ќе го добие резултатот, и потоа ќе Ве извести за него.

Како ќе дознаам за резултатот од Harmony Тестот?

Во согласност со германскиот закон за генетичка дијагностика, резултатот од Harmony Тестот ќе биде пратен исклучиво до Bio Save, како овластен партнер за Македонија. По Ваше барање, медицинскиот соработник од Bio Save Вашиот резултат ќе го проследи до Вашиот надлежен гинеколог.

Што значи позитивен резултат на тестот?

Доколку Harmony Тестот покаже позитивен (абнормален) резултат, постои голема веројатност дека кај плодот е присутно едно од испитуваните хромозомски пореметувања. Сепак, затоа што тестот може да даде лажно позитивен резултат, позитивниот (абнормален) наод секогаш мора да биде потврден преку друга дијагностичка метода, инвазивна метода (хорион-биопсија или амниоцинтеза). Дополнителната хромозомска анализа на овие примероци тогаш може да го даде крајниот дијагностички резултат. Во рамки на информирањето, стручен медицински соработник од Bio Save ќе Ви го објасни одреденото хромозомско пореметување и ќе Ви пружи информации за понатамошните опции за дијагностичко тестирање.

Што значи негативен резултат на тестот?

Harmony Тестот утврдува присуство на трисомии на хромозмите 21, 18 и 13, и по барање, присуство на бројчани промени на половите хромзоми X и Y. Во случај на негативен резултат од тестот и без патолошки наоди од ултразвук, присуството на испитуваните пореметувања кај Вашето бебе може да се исклучи со висок степен на точност. Исклучок е трисомија на хромозомот 13, за која последните студии за неинвазивни тестови од мајчина крв (NIPT) покажаа стапка на детекција од 85-90%. Меѓутоа, ова хромозомско пореметување е многу ретко, со застапеност од 1:10000 (во зависност од годините на старост на мајката) и лесно може да се открие преку ултразвучен преглед, на пример во рамки на скрининг во првиот триместар.

Сите NIPT методи имаат ограничувања кога се работи за утврдување на мозаицизми и промена во градбата на хромозомите. Harmony Тестот ги испитува само најчестите хромозомски пореметувања, така што тој не може да индентификува физички пореметувања кај бебето; затоа негативен (нормален) резултат од тестот не може да исклучи можност од присуство на друго пореметувања или заболувања кај плодот. Голем број од овие пореметувања можат да се утврдат со прецизен ултразвучен преглед, најчесто од 12. недела од бременоста. Генетички тест, каков што е Harmony Тестот, не може да замени ултразвук.

Дали постојат други NIPT тестови?

Да, постојат и други NIPT тестови во Европа и светот. Меѓутоа, тие или работат по rMPS методата, која се заснова на секвенционирање на сите слободни фракции на ДНК во мајчината крв по случаен избор, или анализираат точкасти полиморфизми. Harmony Тестот користи многу подлабока метода на секвенционирање точно на оние хромозоми кои сакаат да бидат испитани (DANSR анализа). Тоа значи дека Harmony Test е помалку чувствителен на пречки и многу поефикасен, како резултат на што се фокусира на клучните секвенци.

Дали на резултатот од Harmony Тестот може да влијаат некои лекови кои ги земам во бременоста?

Познато е дека терапијата со хепарин (low molecular weight heparin LMWH therapy) доведува до поместување на распределбата на GC во слободната фетална ДНК во мајчината крв. Кај Harmony Тестот распределбата на GC содржината е пред-дефинирана во методата на анализа и информатичката вредност на тој начин не е погодена од терапијата со хепарин. Другите NIPT методи се засновани на секвенционирање на сите фракции на слободна ДНК во мајчината крв по случаен избор и поради тоа се помалку точни во случај на земање хепарин, што доведува до зголемен број случаи на неуспешни тестови и поголем број лажно позитивни или лажно негативни резултати.

На спорведувањето на анализите на Harmony Тестот терапијата со хепарин нема влијание, додека другите интеракции помеѓу лекови и NIPT до сега не се познати.

Кои се причините za отсуство на добиени резултати од Harmony Тестот?

Во просек во 1.6% случаи не е можно да се добие резултат со помош на Harmony Тестот, најчесто поради вредноста на феталните фракции, кога таа изнесува под 4%. Во недела од бременост 10+0 уделот на фетална DNK воглавно е над 4%. Поретки причини за неуспешен тест се донациите на јајце клетки, за кои ние претходно не сме известени, потоа хромозомски мозаицизам присутен кај мајката или во плацентата, ситуација кога близначки фетус е исчезнат, понатаму туморски пореметувања кај мајката, или други недефинирани биолошки причини.

Кај отприлика половина тестови, кои не можеа да бидат проценети од првиот обид, Harmony Тестот даде резултат со некое подоцнежно земање, односно анализирање на втор примерок од крв. Според нашето искуство, само во околу 0.6% случаи резулатот и по повторувањето на анализите не беше можно да се добие.

Кои се причините за добивање лажно позитивен резултат од Harmony Тестот?

Во споредба со другите NIPT методи Harmony Тестот поседува многу ниска лажно позитивна стапка, на пример, лажно позитивната стапка за трисомија на хромозомот 21 е просечно 1:1680 (0.06%, податок од NEXT студија). Лажно позитивната стапка за трисомија на хромозомите 13 и 18 се дури и пониски.

Типична причина за лажно позитивниот резултат на NIPT-от е несоглаасување помеѓу клетките кои потекнуваат од плацентата и оние кои потекнуваат од бебето. Затоа што слободно-циркулирачката фетална ДНК доаѓа од плацентата, Harmony Тестот генерално ја отсликува генетичката ситуација на плацентата. Во некои случаи меѓутоа, генетичкиот состав на плодот се разликува од плацентата. Тоа значи, на пример, дека некои од клетките кои потекнуваат од плацентата прикажуваат присуство на трисомија, а останатите не (мозаицизам). Во вакви случаи Harmony Тестот може да покаже висок ризик за присуство на трисомија, иако детето има нормален број на хромзоми.

Друга прична за лажно позитивен резултат е доколку бременоста започнала како повеќеплодна бременост. Доколку кај исчезнатиот близнак било присутно некое хромозомско пореметување, тоа би можело да доведе до лажно позитивен резултат на Harmony Тестот; плацентниот материјал од исчезнатиот близнак и понатаму може да биде присутен во матката во времето на земање на примерокот со крв, со што се отвора можност слободно-циркулирчката ДНК на тој фетус да стигне до мајчината крв.

Стапката на лажно позитивни и лажно негативни резултати од Harmony Тестот се пониски отколку кај другите неинвазивни тестови засновани на детекција на слободно-циркулирачка фетална ДНК во мајчината крв.

И покрај значајните подобрувања во однос на претходните неинвазивни тестови, стапката на детекција на Harmony Тестот не е стопроцентна, поради што би требало да се набљудува како скрининг тест, а не како дијагностички тест. Поради можноста за појава на лажно позитивен резултат, позитивниот резултат би требало секогаш да се потврди преку друг, дијагностички метод (хорион биопсија или амниоцинтеза).

Дали Harmony Тестот може да покаже лажно негативен резултат?

Harmony Тестот поседува одлична стапка на детекција за трисомија на хромозомот 21 – 99.7%. Сепак, не е исклучено дека лажно негативен резултат може да се појави. Ова е почест случај за трисомија на хромозомот 13; според последните студии, Harmony Тестот детектира просечно 8 од 10 случаи на трисомија на хромозомот 13. Иста е ситуацијата и кај другите NIPT методи. Заклучокот на сите овие студии за трисомија на хромзомот 13 до денес покажа дека веројатноста за просечна стапка на детекција за трисомија на хромозомот 13 изнесува околу 90% (pogledati ovde).  

Трисомија на хромозомот 13 доверливо може да биде утврдена со ултразвучен преглед во рамки на скринингот бо првиот триместар.

Кај близначки бремености, истотка, стапката на детекција може да биде нешто пониска. Студијата на професорот Nicolaidesa во Лондон покажа дека стапката на детекција од околу 93% за трисомија на хромозомот 21 кај близначка бременост (погледнете oвдe).

Моите примероци за спроведување на Harmony Тестот се пратени, но сега одлучив дека не сакам да ги дознаам резултатите од тестот. Што би требало да направам?

Би требало директно за својата одлука да го информирате Bio Save. Затоа што имате право да не го дознаете резултатот, медицинскиот соработник од Bio Save во тој случај нема да Ве извести за резултатот од тестот.