Нареди на тест

Harmony Тест како дел од скринингот во првиот триместар

Harmony Тестот многу лесно може да се интегрира во стандардниот скрининг во првиот триместар
Harmony Тест како дел од скринингот во првиот триместар

Harmony Тестот може многу лесно да се интегрира во стандардниот скрининг во првиот триместар и може доста да ја унапреди ефикасноста на скринингот во првиот триместар:

Доколку кај ризик за трисомија 21 од 1:3000 (наместо 1:300 на пример) се прави понатамошен скрининг, средната стапка на детекција за трисомија на хромозомот 21 се зголемува од просечно 89% до процентот на детекција кој е прикажан во продолжение: (погледнете oвдe)

97.9% со стандарден скрининг во првиот триместар (NT, PAPP-A, free ß-hCG)

98.3% со стандарден скрининг во првиот триместар со PIGF i AFP

98.7% со стандарден скрининг во првиот триместар со PIGF, AFP и Ductus venosus Doppler screening

Со намалување на вредноста на ризик на 1:3000, бројот на случаи кај кои е потребно понатамошно испитување (примена на инвазивни методи) нагло би се зголемил.

Меѓутоа, доколку  наместо инвазивни дијагностики се спроведе Harmony Тестот со висока специфичност (лажно позитивна стапка од 0.06%), вкупниот број на инвазивни тестотви кои мораат да се направат значително би се намалил.

Толкување на абнормален резултат од Harmony Тестот

Веројатноста со која може да се потврди позитивен (абнормален) Harmony Тест зависи од два фактори:

  1. Лажно позитивна стапка на тестот за тоа хромозомско пореметување
  2. Зачестено појавување на тоа хромозомско пореметување во базната популација

Harmony Тестот поседува многу ниска лажно позитивна стапка во споредба со другите NIPT методи.

На пример, лажно позитивната стапка за трисомија на хромозомот 21 jе просечно 1:1680 (0.06%, податок од NEXT студијата). Лажно позитивните стапки за трисомија на хромозомите 13 и 18 се дури и пониски.

Засновано на многу ниската лажно позитивна стапка на Harmony Тестот има особено висока позитивна предиктивна вредност (PPV). PPV ја отсликува стапката на позитивни резултати од тестот кои потоа се потврдени со стандардната анализа на хромозомите.

Како за споредба: PPV од скрининг во првиот триместар изнесува просечно 5 – 7 %. Тоа значи дека само 1 од 18 абнормални резултати биле потврдени преку инвазивна дијагноза; во 17 од 18 случаи стандардниот скрининг во првиот триместар доведува до непотребни инвазивни интервенции кои носат ризик од спонтан абортус.

Можни предизвикувачи на лажно позитивни резултати на NIPT

Вообичаена причина за лажно позитивен резултат на NIPT е несогласување помеѓу клетките кои потекнуваат од плацентата и оние кои потекнуваат од детето. Затоа што слободно-циркулрачката фетална ДНК доаѓа од плацентата, Harmony Тестот генерално ја отсликува генетичката ситуација на плацентата. Во некои случаи меѓутоа, генетичкиот состав на плодот се разликува од плацентата. Тоа значи на пример, дека некои од клетките кои потекнуваат од плацентата прикажуваат присуство на трисомии, а останатите не (мозаицизам). Во овакви случаи Harmony Тестот може да покаже висок ризик за присуство на трисомии, иако кај детето е присутен нормален број на хромозоми.

Друга причина за лажно позитивен резултат е доколку бременоста почнала како повеќеплодна бременост. Доколку кај изчезнатиот близнак било присутно некое хромозомско пореметување, тоа би можело да доведе до лажно позитивен резултат на Harmony Тестот; плацентниот материјал на изчезнатиот близнак и понатаму може да постои во матката во времето на земањето на примерокот со крв, со што се отвора можност слободно-циркулирачката ДНК на тој фетус да стигне до мајчината крв.

Стапката на лажно позитивни и лажно негативни резултати на Harmony Тестот се пониски отколку кај другите неинвазивни тестови засновани на детекција на слободно-циркулиркулирачка фетална ДНК во мајчината крв.

Лажно позитивна стапка кај пореметувња во бројот на хромозоми X и Y

Лажно позитивната стапка на Harmony Тестот за монозомија на хромозомот X (45, X0) изнесува просечно 0.8%, што е повеќе отколку другите хромозомски пореметувања. NIPT може да покаже лажно позитивни X0 резултати поради губиток на друг X хромозом во мајчините клетки (X-chromosomal loss, XCL) како резултат на годините на старост на мајката. Според група истражувачи Russel LM и останати (погледнете тука) жена од 40 години може да има во просек околу 2% XCL клетки (клетки кои го изгубиле X хромозомот). Доколку феталната фракција (уделот на фетална ДНК во мајчината крв) е релативно мала (на пример 4%) NIPT може да покаже резултат со фетална монозомија на хромозомот X (Тарнеров синдром). Ова се случува затоа што изгледа како 50% од информациите за хромозомот X кај фетусот недостасуваат, а всушност, се работи едноставно за поголема стапка на XCL кај мајката што предизвикува погрешен резултат. Така со годините на старост на мајкта и нискиот удел на фетална ДНК во мајчината крв лажно позитивната стапка може да биде поголема за фетална монозомија на хромозомот X (Тарнеров синдром); пациентот за ова би требало да биде информиран доколку сака да направи и анализа на хромозомски пореметувања XY.

Утврдување на пол

Harmony Тестот нуди можност за утврдување на пол на фетусот, што е вклучено во цената на било која опција од тестот.

Utvrdjivanje pola fetusa Утврдување на пол на фетусот е дополнителна бесплатна опција по избор на родителите.