Нареди на тест

Информации за пореметувања на хромозомите 21/18/13

Кај човекот постојат 23 пара хромозоми, ДНК молекули и протеини кои содржат генетички информации.
Информации за пореметувања на хромозомите 21/18/13

Harmony Тестот е многу доверлив тест за утврдување на трисомии на хромозомот 21 (Даунов синдром), како и други пореметувања во бројот на хромозоми (трисомии на хромозомот 18 и 13). Тестот истотака може да се користи за утврдување на полот на бебето и пореметувања во бројот на полови хромозоми (X,Y).

Covek ima 23 para hromozomaКај човекот постојат 23 пара хромозоми; се работи за ДНК молекули и протеини кои содржат генетички информации.

Трисомија претставува хромозомско пореметување, кога се присутни три наместо вообичаените две копии на одреден хромозом.

Трисомија на хромозомот 21

Трисомијата на хромозомот 21 е предизвикана од присуството на дополнителна копија на хромзомот 21 и претставува најчест облик на хромозомско пореметување кај луѓето. Оваа трисомија доведува Даунов синдром, кој е поврзан со генерално умерен интелектуален инвалидитет и други пореметувања, како што е конгениталната болест на срцето. Трисомија на 21 хромозомот се јавува на една од секои 500 бремености. Приближно една третина од сите деца со трисомија 21 умираат додека сеуште се во мајчиниот стомак, така што се проценува дека само 1 од 830 новороденчиња погодени со трисомија на хромозомот 21 (погледнете oвдe).

Веројатноста за појава на трисомија на хромозомот 21 во голем дел зависи од годините на старост на мајката.

На пример, ризикот за трисомија на хромозомот 21 кај 20-годишна трудница изнесува просечно 1 спрема 1050, додека ризикот кај 40-годишна трудница е приближно 1 спрема 100 (податоци на крајот на првиот семестар од бременоста).

Трисомија на хромозомот 18

Трисомија на хромозомот 18 настанува поради присуство на дополнителна копија на хромозомот 18. Трисомија на хромозомот 18 доведува до Едвардсов синдорм и се поврзаува со многу висока стапка на спонтани абортуси. Децата родени со Едвардсов синдром обично имаат сериозни пречки во развојот и патат од повеќекратни физички пореметувања. Нивниот животен век воглавно е само неколку месеци. Проценките се дека Едвардсов синдром се јавува приближно кај 1 на 5.000 новороденчиња. (погледнете oвдe)

Ризикот од трисомија на хромозомот 18 истотака во голема мерка зависи од годините на старост на мајката.

Трисомија на хромозомот 13

Трисомија на хромозомот 13 настанува како резултат на присуство на дополнителна копија на хромозомот 13.

Трисомија на хромозомот 13 доведува до Патау синдром и се поврзува со многу голема стапка на спонтани абортуси. Децата родени со трисомија на хромозомот 13 обично патат од сериозни вродени срцеви и други пореметувања, и ретко ја преживуваат првата година од животот.

Се проценува дека трисомијата на хромозомот 13 се јавува приближно кај 1 на 16.000 бремености (погледнете oвдe); со староста на мајката се зголемува и ризикот од оваа трисомија.