Нареди на тест

Разбирање на резултатите од тестот

Harmony Тестот го утврдува ризикот од трисомии на хромозомите 21, 18 и 13, и по барање, ризкот од бројчани промени на половите хромозоми X и Y.
Разбирање на резултатите од тестот

Негативен (нормален) резултат од тестот

Harmony Тестот го утврдува ризикот од трисомии на хромозомите 21, 18 и 13, и по барање, ризик од бројчани промени на половите хромозоми X и Y. Во случај на негативен резултат од тестот без патолошки наоди од ултразвук, присуство на испитуваните пореметувања кај Вашето бебе може да се исклучи со висок степен на точност. Исклучок е трисомија на хромозомот 13, за која последните студии за неинвазивни тестови на мајчина крв (NIPT) покажаа стапка на детекција од 85-90%. Меѓутоа, ова хромозомско пореметување е многу ретко, со застапеност од 1:10000 (во зависност од годините на старост на мајката) (погледнете oвдe) и лесно може да се открие со ултразвучен преглед, на пример во рамки на скринингот во првиот семестар.

Сите NIPT имаат ограничувања кога се работи за утврдување на мозаици и промена во градбата на хромозомите. Harmony Тестот ги испитува само најчестите хромозомски нарушувања, така што тој не може да ги идентификува физичките пореметувања кај бебето; затоа негативен (нормален) резултат од тестот не може да ја исклучи можноста за присуство на други пореметувања кај плодот. Голем број на овие пореметувања може да се утврди со прецизен ултразвучен преглед, најчесто до 12 недели бременост. Генетички тест, како што е Harmony Тестот, никогаш не може да замени ултразвук.

Позитивен (абнормален) резултат од тестот

Доколку Harmony Тестот покаже позитивен (абнормален) резултат, постои голема веројатност дека кај плодот е присутен еден од испитуваните хромозомски пореметувања. Сепак, затоа што тестот може да даде лажно позитивен резултат, позитивниот (абнормален) наод секогаш мора да биде потврден со друга дијагностичка метода, инвазивна метода (биопсија на хорионски ресички или амниоцинтеза). Понатамошни хромозомски анализи на овие примероци тогап можат да дадат краен дијагностички резултат. Во рамки на информирањето, стручен медицински соработник од Био Сејв ќе Ви ги објасни сите можни ефекти од хромозомското пореметување и ќе Ви пружи информации за понатамошните опции за дијагностичко тестирање. Истотака, во случај на позитивен резултат од тестот, Био Сејв ги покрива трошоците за амниоцинтеза.