Нареди на тест

Ограничувања на Harmony Тестот

NIPT методите не можат да заменат ултразвук во првиот триместар.
Ограничувања на Harmony Тестот

NIPT методите како што е Harmony Тестот се користат за утврдување на хромозомски пореметувања на плодот (трисомии на хромозомите 21, 18 и 13, како и X и Y хромозомите). Она што оваа метода ја прави посебна е тоа што таа е неинвазивна: се анализира само венска крв од мајката.

NIPT методите меѓутоа, не можат да заменат ултразвук во првиот триместар. Скрининг во првиот триместар и/или ултразвук при крајот на првиот тримесар може да детектира можни пореметувања на органите на фетусот и сеуште строго се препорачува.

Близнаци

Harmony Тестот може да се користи во близначки бремености; сепак, стапката на детекција не е толку голема како кај едноплодните бремености. Во две скорешни студии (погледнете: овде и овде) утврдени се 24 од вкупно 26 случаи на трисомија (стапка на детекција околу 93%). Сеуште не е возможно да се утврдат абнормалности на половите хромозоми X и Y (на пример Тарнеров или Клинефелтеров синдром) во близначки бремености.

Табелата во продолжение дава преглед кои оцпии на Harmony Тестот се прикладни во едноплодна, односно повеќеплодна бременост.

Harmony T21/18/13Harmony T21/18/13 + XY
Утврдување на пол (по барање)
Едноплодна бременост (спонтано или со помош на IVF)
Близначка бременост (спонтано или со помош на IVF)

 

In vitro фертилизација и донирани јајце клетки

Harmony Тестот може да се спорведе од 10. недела на бременост (ГН 10+0) без оглед на начинот на зачнување или потеклото на јајце клетките. Меѓутоа, поради специјализираните биоинформатички анализи, пред спроведувањето на тестот нашата лабораторија Cenata GmbH мора да биде информирана за донираната јајце клетка. Доколку оваа информација се скрие, Harmony Тестот нема да може да пружи резултат.

Удел на слободно-циркулирачка фетална ДНК

За да може да се утврди одредено хромозомско пореметување кај фетусот, уделот на слободно-циркулирачката фетална ДНК (cffDNA) („фетална фракција“) во крвта од мајката мора да изнесува најмалку 4% (погледнете овде). Harmony Тестот може да се направи од 10. недела од бременоста (ГН 10 + 0), затоа што уделот на фетална ДНК во мајчината крв расте како што одминува бременоста (погледнете слика подолу).

Слика 1: Поврзаност на „фетална фракција“ и гестациска недела (ГН) (модифицирано според изворот)

Пред 21. гестациска недела: Феталната фракција расте за 0.11 % неделно
По 21. гестациска недела: Феталната фракција расте за 1.1 % неделно

Истотака, постои поврзаност помеѓу тежината на мајката и „феталната фракција“: колку е поголема тежината на мајката, толку уделот на фетална ДНК во мајчината крв е помал.

Слика 2: Поврзаност на „фетална фракција“ и тежината на мајката (податок од Labor Enders, Stuttgart, Harmony Test).

Нашата лабораторија ја мери „феталната фракција“ при спроведување на секој Harmony Teст. Доколку феталната фракција е под 4%, не може да се спроведе евалуација на тестот. Био Сејв тогаш добива известување од лабораторијата во Германија дека нешто подоцна е потребно да се достави нов примерок со крв и за тоа ја известува пациентката.

Ограничувања на Harmony Тестот

Во многу мал број на случаи (1.6%) Harmony Тестот не може да биде спроведен успешно. Тоа обично се случува кога уделот на фетална ДНК (cffDNA) е премал за да се добие резултат. Други причини за неуспешност на тестот се доколку не не известите за присуство на донирани јајце клетки, потоа присуство на изчезнат близнак („vanishing twin“), како и претходно недијагностицирано (обично бенигно) хромозомско пореметување кај мајката.

Во такви случаи препорачуваме повторно земање на венска крв од мајката во нешто подоцнежна фаза од бременоста, со цел да се повтори Harmony Тестот. Најголемиот дел од случаите се успешно обработени по второто праќање на примерок со крв. Само околу 0.6% од сите случаи не беа успешни и по повторувањето на анализата. Во таквите случаи, одлуката мора да биде донесена заедно со пациентот, дали би требало да се прави скрининг во првиот тримесар или инвазивна процедура.

Мозаицизми, парцијални трисомии и транслокации

Ниедна NIPT метода заснована на испитување на cffDNA не е во можност да утврди хромозомски мозаицизам, парцијални трисомии или транслокации.

Потврдување на позитивен резултат со метод на инвазивна дијагностика

И покрај значајните подобрувања во однос на претходните неинвазивни тестови, стапката на детекција на Harmony Тестот не е стопроцентна, поради што би требало да се набљудува како скрининг тест, а не како дијагностички тест. Позитивен (абнормален) резултат затоа би требло секогаш да се  потврди преку друга, дијагностичка метода (хорион биопсија или амниоцинтеза).

Лажно негативни резултати се истотака возможни. Ова е повеќе вообичаено за трисомија на хромозомот 13, затоа што Harmony Тестот во својата сегашна верзија до сега има утврдени 8 од 10 случаи на трисомија на хромозомот 13 (80%). Сепак, трисомија на хромозомот 13 е релативно лесно да се открие преку ултразвучен преглед во првиот триместар.