Нареди на тест

Пренаталниот тест Harmony

Harmony Тестот претставува пренатален скрининг тест за хромозомски пореметувања кај фетусот со одлична клиничка потврденост и висока стапка на доверливост.
Пренаталниот тест Harmony

Harmony Тестот претставува пренатален скриниг тест за хромозомски пореметувања кај фетусот. Се одликува со одлична клиничка потврденост и висока стапка на доверливост.

Високата стапка на доверливост на Harmony Тестот ја потврдија многубројните клинички студии објавувани во стручни и научни списанија.

Во сите студии заедно Harmony Тестот точно утврди 99,5% од феталните трисомии на хромозомот 21.

Во најголемата клиничка студија која до ден денес е спроведена за ваков вид на прентални тестирања и која опфати 18.955 бремености со нормален ризик, Harmony Тестот имаше лажно позитивна стапка од само 0.06% (NEXT студија (1)). Тоа значи дека лажно позитивната стапка на Harmony Тестот е пет пати пониска отколку кај споредуваните пренатални скрининг методи. (Погледнете овде (2))

Prenatalni test Harmony se sprovodi u NemackojHarmony Тестот се спроведува во лабораторија во Германија. Ниту Вашите примероци, ниту Вашите податоци не ја напуштаат Германија.

Одлична стапка на детекција

99.5 % - стапка на детекција за трисомија на хромозомот 21 во објавените студии

Ниедна друга NIPT Метода не е испитувана во студиите толку детално како методата на Harmony Тестот. Во сите студии заедно Harmony Тестот точно детектираше 99.5% од феталните трисомии на хромозомот 21.

Ниска лажно позитивна стапка

Само 0.06 % за трисомија на хромозомот 21

Најголемата NIPT студија до сега (NEXT студија) успеа да пружи точни податоци за лажно позитивната стапка на Harmony Тестот поради големиот број на испитувани случаи (18.955 бремености со нормален ризик). Лажно позитивната стапка на Harmony Тестот изнесуваше само 0.06 % за трисомија на хромозомот 21. Детектирани се сите случаи на трисомија на хромозомот 21.

Висока стапка на успешност

Само 1.6 % од примероците не можеа да бидат анализирани од првиот обид и само 0.6 % не можеа да бидат анализирани и по повторувањето на испитувањата.

Harmony Тестот се одликува со многу висока стапка на успешност. Според нашите податоци, 98.4 % од тестовите беа успешно спроведени од првиот обид. Ова го потврди и независното испитување на студиската група на професорот Nicolaides (професор за фетална медицина на Кингс колеџот и Универзитетскиот колеџ во Лондон). (Погледнете oвдe (3))

Веројатноста дали анализата на Harmony Тестот може да биде спроведена успешно или не, во голем мерка зависи од тоа колку од слободно-циркулирачката фетална ДНК (cffDNA) е присутна во мајчината крв. Процентот на cffDNA зависи и од неделата на бременост (колку е бременоста порана, толку cffDNA е присутна во помал порцент), како и од тежината на мајката (колку е поголема тежината на мајката, толку ќе биде помала најдената количина на бебешка cffDNA).

Слика 1: Слободно-циркулирачка фетална ДНК (cffDNA) во крвта на мајката

Брзо добивање на резултати

Просечното време на чекање на резултатите е 3 работни дена – без дополнителни трошоци

Единствено дизајниран, Harmony Тестот го намалува времето на обработка на примероците на само три работни дена - од приемот на примерокот до издавање на резултатите. Ова е овозможено со употребата на микроареј технологијата, која го заменува секвенционирањето кое долго трае. Времето потребно за обработка на примероците може на овој начин да биде намалено од 56 на само 7.5 саати. Микроареј технологијата истотака е понапредна од секвенционирањето и во поглед на точноста. (Пoглeднете oвдe (4))

Слика 2: Процедура на анализа на Harmony Тестот

Опции на Harmony Тестот

Harmony™ Classic Trisomy (21/18/13)590€
Harmony™ ExpertTrisomy (21/18/13 + XY analysis)640€
Harmony™ PlusTrisomy 21/18/13 + XY analysis + Microdeletion syndrome690€
BioCube™ OptimumHarmony™ Classic + Bio Save pre-order390€
BioCube™ Premium Harmony™ Expert + Bio Save pre-order440€
BioCube™ GoldHarmony™ Plus + Bio Save pre-order490€

*BioCube  пакетите се наменети за трудници кои се свесни од важноста на превентивната заштита. Ние во Bio Save ги креиравме пакетите кои ги нарековме BioCube  и кои на трудниците им го нуди Harmony  тестот по пониска цена.

Плаќањето можете да го извршите и со платежни картички.

Utvrdjivanje pola detetaВо склоп на било која опција од тестот по барање на пациентката може да биде утврден и полот на плодот.

Harmony Тестот ги испитува исклучиво хромозомите 21, 18, 13 и половите хромзомот X и Y,што овозможува значајно зголемување на ефикасноста на методата. (5) Наместо скевенционирање по случаен избор на делови од целиот геном, Harmony Тестот се фокусира на хромозомите кои се предвидени да се испитуваат; со тоа со Harmony Тестот е обезбедена многу подетална анализа на овие хромозоми отколку со конвенционалните NIPT методи, кои се засноваат на секвенционирање на комплетната слободна ДНК („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.)

Оттука произлегува поголемата точност на тестот, како и доста пократкото потребно време за лабораториска анализа, што истотака се одразува и на самата цена на тестот.

Висококвалификуван тим од лекари за дијагнози и советувања

Тимот во нашата лабораторија Cenata GmbH го сочинуваат висококвалификувани лекари и научници, вклучувајќи и специјалисти за хуамана генетика, лабораториска медицина, гинекологија и акушерство.

Нашиот тим ќе биде среќен да одговори на Вашите прашања поврзани со пренаталната дијагностика, NIPT, како и толкување на  Harmony Тестот.

Harmony Тестот во споредба со другите методи за пренатални испитувања

Harmony Тестот овозможува утврдување на пореметувања во бројот на хромзоми кај плодот со помош на примерок од крв од мајката, без ризик од спонтан абортус кој со себе го носат инвазивните методи. Истотака, информативната вредност на Harmony Тестот, посебно за трисомија на хромозомот 21 е многупати поголема од традиционалниот скрининг во првиот триместар.

Harmony Тестот поседува ограничувања, затоа што не може да утврди мозаицизми и промени во градбата на хромозомите. Истотака, не е возможно да утврди физички или други пореметувања кај плодот. Голем број од овие пореметувања можат да се утврдат со помош на прецизен ултразвучен преглед, вообичаено од 12/13. недела на бременост. Генетички тест каков што е Harmony Тестот, дополнува, но никогаш не може да замени темелен ултразвучен преглед.

Следната табела ги споредува достапните методи за пренатално испитување:

Употреба на тестот при терапија со хепарин

Земање на хепарин влијае на содржината на GC (гуанин-цитозин) во примерокот со крв. NIPT тестовите кои се засноваат на „масивно паралелно секвенционирање по случаен избор“ (rMPS) поради тоа имаат повеќе неуспешни тестови и погрешно издадени резултати. (6, 7, 8)

Harmony test je nezavistan od terapije heparinomТерапијата со хепарин не влијае на резултатите на Harmony Тестот.

Harmony Тестот користи DANSR метода (Digital Analysis of Selected Regions). Благодарение на оваа  единствена анализа на специфични регии на ДНК, Harmony Тестот е независен од дистрибуцијата на GC во примерокот. (9,10)

Време на обработка

Кај спроведувањето на Harmony Тестот времето на чекање од приемот на примерокот во нашата лабораторија во Германија, изнесува во просек 3 работни дена

Harmony Тестот како и останатите пренатални скрининг тестови моментално сеуште е услуга која родителите самостојно ја покриваат. Во нашата земја сеуште не постои можност за превземање на овие трошоци од страна на здравственото осигурување.